La medicina genética ha emergido como una de las áreas más dinámicas e innovadoras de la ciencia médica en México, con el potencial de transformar la manera en que se diagnostican, tratan y previenen enfermedades hereditarias.
En palabras de la doctora Isaura Araceli González Ramos, directora académica de Terapia Física, Enfermería y de la Maestría en Salud Laboral de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG), la genética ha ganado relevancia en los últimos años, especialmente en la investigación y el desarrollo de tecnologías como la secuenciación genética, lo que ha permitido avances importantes en el diagnóstico y manejo de enfermedades hereditarias.
La medicina genética ofrece un enfoque tanto preventivo como curativo, permitiendo a los especialistas abordar diversas condiciones con un mayor grado de precisión.
Origen y desarrollo de la medicina genética en México
El crecimiento de la medicina genética en México ha sido lento, pero significativo. De acuerdo con la doctora González Ramos, “la genética ya tiene varios años y cada vez se reconoce más en la parte de prevención, así como en la investigación”.
La disciplina comenzó a ganar visibilidad tras el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953, un evento que marcó el inicio de una nueva era en la comprensión de las enfermedades hereditarias.
A medida que se han desarrollado nuevas tecnologías, como la secuenciación del genoma y las técnicas de edición genética, los científicos han podido identificar mutaciones responsables de diversas enfermedades y desarrollar herramientas para su diagnóstico y tratamiento.
En México, la medicina genética comenzó a tomar forma durante el siglo 20, con el establecimiento de programas especializados en universidades y centros de investigación.
“En nuestro país tenemos la especialidad y el doctorado en Genética Humana, y ya tiene varios años”, comenta la doctora González Ramos.
Estos avances han permitido que la genética médica no solo se centre en el diagnóstico, sino también en la prevención y manejo de enfermedades hereditarias.
México cuenta con centros de investigación especializados, como el Centro de Investigación Biomédica de Occidente en Jalisco, que colaboran a nivel internacional en la investigación genética.
El impacto en la medicina preventiva
Uno de los aspectos más prometedores de la medicina genética es su capacidad para ofrecer un enfoque preventivo. La doctora González Ramos señala que “la genética clínica ha crecido tanto en la prevención como en el diagnóstico y el manejo de las enfermedades hereditarias”.
En este sentido, los genetistas no solo diagnostican enfermedades, sino que también orientan a las familias sobre las probabilidades de transmisión genética y las complicaciones que pueden surgir.
Por ejemplo, en casos de enfermedades hereditarias como el síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo que afecta al corazón, los ojos y el esqueleto, el genetista puede derivar al paciente a especialistas para prevenir complicaciones graves.
“El genetista que sabe todo esto lo deriva o tiene un acercamiento con el oftalmólogo... o con el cardiólogo, para que se pueda dar un tratamiento preventivo”, afirma la doctora González Ramos. Este tipo de intervenciones tempranas pueden evitar complicaciones graves, como ceguera o la ruptura de la aorta, que podría ser fatal.
Además, la medicina genética permite a las parejas que planean tener hijos recibir asesoramiento genético para determinar si existe algún riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus descendientes.
La doctora González Ramos explica que “una pareja puede acudir con un genetista antes de tener hijos porque hay antecedentes familiares de ciertas enfermedades”. Esta capacidad de prever posibles problemas genéticos antes del nacimiento es una herramienta poderosa en la planificación familiar y la medicina preventiva.
Avances en el diagnóstico
A medida que las tecnologías han avanzado, el diagnóstico genético se ha vuelto más preciso y accesible. Pruebas como la PCR, utilizadas ampliamente durante la pandemia de COVID-19, han demostrado el valor de las herramientas genéticas en la medicina moderna. Sin embargo, la doctora González Ramos subraya que “todavía falta mucha educación social” para que la población general comprenda el valor de las pruebas genéticas y evite caer en las manos de charlatanes que ofrecen soluciones falsas o exageradas.
Es fundamental que los pacientes consulten con genetistas certificados por el Consejo Mexicano de Genética Humana para obtener asesoramiento preciso.
“En nuestro país hay una certificadora, el Consejo Mexicano de Genética, que identifica a los genetistas y los científicos para dar consulta”, señala la doctora González Ramos. Esta regulación es clave para evitar la proliferación de pruebas genéticas mal interpretadas o mal ejecutadas, que pueden generar falsas expectativas o alarmas innecesarias.
En cuanto al tratamiento de enfermedades genéticas, la medicina genética ha comenzado a implementar enfoques más personalizados. Según la doctora, en el futuro cercano “la terapia personalizada se verá más en enfermedades como el cáncer o las enfermedades metabólicas”. Este enfoque implica analizar variantes genéticas individuales para determinar qué tratamientos funcionarán mejor en cada paciente, reduciendo los efectos secundarios y mejorando la eficacia del tratamiento.
Desafíos y oportunidades
A pesar de los avances significativos en la medicina genética en México, aún existen importantes desafíos. Uno de los mayores obstáculos es la falta de regulación adecuada en el uso de pruebas genéticas. La doctora González Ramos advierte que “con una buena regulación, esto puede ir avanzando a más largo plazo”.
Sin una normativa clara y estricta, existe el riesgo de que las pruebas genéticas sean mal utilizadas o malinterpretadas, lo que podría llevar a diagnósticos erróneos o tratamientos inadecuados.
Otro desafío importante es la necesidad de una mayor educación y concientización sobre la genética en la población general. Muchas personas no conocen el valor de las pruebas genéticas ni cómo pueden beneficiar su salud a largo plazo.
“Es habitual que la población general no conozca el nombre de todos los genes”, comenta la doctora González Ramos, lo que puede llevar a una desconfianza hacia la medicina genética o a la subestimación de su importancia.
Para superar este obstáculo, es necesario que los profesionales de la salud, los medios de comunicación y las instituciones educativas promuevan una mayor comprensión de la genética y sus aplicaciones.
A pesar de estos desafíos, el futuro de la medicina genética en México es prometedor. La doctora prevé que, a corto y mediano plazo, se integrará más en las distintas especialidades médicas.
“Creo que la medicina genética va en una integración a todas las especialidades”, dice, refiriéndose a cómo los genetistas colaborarán cada vez más con otros especialistas para ofrecer un tratamiento más integral y personalizado a los pacientes.
Herramienta para el bienestar
El potencial de la medicina genética para mejorar la salud y el bienestar de los mexicanos es inmenso. Como explica la especialista, “esto ayudaría a dar tranquilidad y a tomar mejores decisiones”. Desde la prevención de enfermedades hereditarias hasta la personalización de tratamientos, la genética ofrece una nueva forma de abordar la medicina, donde cada paciente puede ser tratado de manera única según su perfil genético.
Además, el impacto de la medicina genética no se limita a los individuos. En el futuro, podría desempeñar un papel crucial en la salud pública, permitiendo a los gobiernos y sistemas de salud identificar patrones genéticos en poblaciones enteras y desarrollar estrategias preventivas más efectivas. La posibilidad de prevenir enfermedades antes de que se manifiesten, y de ofrecer tratamientos más específicos y eficaces representa una verdadera revolución en la medicina.
La medicina genética en México ha avanzado considerablemente en las últimas décadas, y su futuro es brillante. Con una mayor educación, regulación adecuada y el desarrollo continuo de tecnologías innovadoras, la genética tiene el potencial de transformar la atención médica en el país.
Frase:
“En nuestro país se han descubierto enfermedades que no estaban descritas en otras partes del mundo”. Isaura Araceli González Ramos, Directora académica - Médico
